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拓展高通量测序技术和数字PCR技术在临床上的应用。

  • 早期筛查

  • 病程监控

  • 个性化诊断

二代测序:高通量、支持新发现
允许对数以百万计的不同DNA片段混合物进行并行的深度测序,使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能。临床上可用于多样本多靶点的基因检测研究。

高通量测序技术和数字PCR技术的完美结合


数字PCR:高灵敏度、验证新发现

将一个标准PCR反应分配到大量微小的反应器中,在每个反应器中包含或不包含一个拷贝的目标分子,实现"单分子模板PCR扩增",通过阳性反应器的数目"数出"目标序列的拷贝数。实现低频突变的绝对定量。

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